ほどほどがイイ

あやうく一生懸命生きるとこだったょ.これからの生き方を.

真夏の遺伝カウンセリング学会2019イン札幌

 

 

 

皆さんこんにちは。

 

 

それにしてもあっつ〜

何をしててもあっつ〜

 

やばいですね。この暑さ。

地球が危険になってきているのが、じわじわと感じますね。

 

 

 

皆さん最近の調子はどうですか?

忙しいでしょうか。

 

水分をしっかりとって、熱中症には十分気を付けてくださいね。

 

 

 

さてさて、

先日、

札幌で開かれた

遺伝カウンセリング学会に行ってきましたので、

その報告をさせて頂きます。

 

 

 

最近は、何だか忙しかったりで、気づいたら、もう8月!?というかんじでした。

 

 

このブログも書けずに、、

 

 

 

最近、めちゃくちゃ野菜食べるんです。

野菜が旨くて。

それと健康のことも考えて。

肉を全然食べなくなって。

別に肉が絶対悪とか、そんなことを言いたいんじゃなくて。

 

 

 

ここ3か月ぐらいかな。。

野菜中心の生活をしていました。

 

そしたら、

油ののった肉を食べるとお腹が緩くなったり、くだしたりするようになってきたんです。

肉の力ってすごいですね。

 

なんでなんでしょうか。肉を体が受けつけなくなってきたんですかね。

不思議です。

 

 

ま、そんなことはどうでもよくて。。

 

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今回の日本遺伝カウンセリング学会2019の内容をおおーきく分けるとすれば、

3つのポイントがあったと思います。

 

(専門的な用語が出てきたりして、分からないこともあるかもしれませんが、

すみません。)

 

①VUSの評価について

②がんゲノムについて

③遺伝カウンセラーや遺伝専門職に今後求められる役割について

 

 

一つ目のVUS(病的かどうか分からない、病的意義不明の遺伝子の変化のことです)

の評価ですが。

VUSが出た時にどうするのか

ということが議論されるセッションが多かったように思います。

VUSが出た時の評価については、データベースを使用して検索し直したり、頻度やin silicoではどうなのか、文献ではどうなのか。

など、

可能な限り、検索し直すということが大切であるということです。

 

様々な会社がパネル検査を始めていることからも、今後、VUSが見つかることも多くなってくると思います。

その時に、このVUSは本当にVUSなのかどうか、

少しでも検索できる力を持っておいた方が良さそうです。

 

 

また、A社でVUSという評価であっても、B社ではPathogenicという評価が出ることがあり得ている現状があるようです。

 

 

結果に基づいて、薬を使えるかを確認するコンパニオン検査では、

そのコンパニオン検査で出すことができる会社の評価以外使用することができません

 

ここで例を出すと、架空の例です、

ある検査会社で遺伝子検査を受けたCさんの結果はPathogenicで、乳がんの罹患者である血縁者のDさんが別の会社のコンパニオン診断を受けたとします。

Dさんの結果も勿論Cさんと同じ遺伝子の変化が見つかりました。

でも、

Dさんの結果はVUSでした。

この結果では、Dさんは薬を使用することができない状況です。

 

つまり、同じ遺伝子の変化であっても、会社によって評価が異なることがあり得て、

受けることのできる医療の選択肢が変わる可能性があり得るということです。

 

このようなことは

今後、ゲノム医療が進んでいけば、

もっと起こりうると予想できます。

 

逆に考えてみると、

Cさんが遺伝子検査を受けていなければ、Dさんの結果がVUSではなくて、本当は「Pathogenicなのではないか?」という疑義は生じなかった可能性があるということです。

 

このままVUSで、素通りしてしまっていたかもしれません。

ただ、結果は結果でVUSなので、基本的には薬を使用することはできませんが。

 

このようなことがあり得る以上、

 

私たちはVUSの評価を確認することができるぐらいの知識や検索能力は持っていた方が良いのかもしれません。

 

 

私は苦手ですが。。

 

 

 

 

 

何だか、遺伝カウンセラーはジェネティックエキスパートも取った方がいいよ~

みたいな雰囲気が

この学会では流れていたので、、

検索や評価の部分についてもできるようにならないといけないんかー。。 

と。

 

 

遺伝カウンセラーの仕事って、そこに比重が置かれつつあるような雰囲気を感じるんですが、この流れは仕方ないんですかね。

 

 

 

次に2番目のがんゲノムについてです。

 

こちらは聞いている限りそこまで新しい情報は無く、

保険診療が始まったとは言え、

まだ、体制自体が整っていないところが殆どで、現状では動いていなさそうです。

 

 

とはいえ、がんゲノムはもの凄いスピード感で進んでいっています。

 

医療者ですら混乱している中、

 

受けたい希望のある患者さん側は、中身についてはちゃんと理解している方は少ないと思います。

患者さんの不利益や、負担が被らないように、

最新の情報を収集できるように、常にアンテナを張っておこうと思います。

 

 

次に、

3番目の

これからの遺伝医療専門職、遺伝カウンセラーに求められること

ですが、

 

これは、

ものすごく個人的な感想ですが、

あくまで個人的ですよ。

 

「遺伝カウンセラーって何?」

 

って、なんだか分からなくなるような。

そんな学会でした。

 

これから求められることとしては、

上でも書いていたように、

遺伝子検査の解析結果(評価)についての解釈をしたり、検索し直せたり、などは

遺伝専門職として求められてくると考えられます。

 

 

 

ただ、そっちをやりだすと、本当に難しいというか、

なんでもできるスーパーマンにならないといけないというか。

心理社会的側面からのフォローアップを全領域の疾患に対して継続的に実施することも大切である中、、、

 

そんな時間なかなか無いよ~という方もいらっしゃると思おもいますが。

 

 

 

それに、卒後のキャリアパスに不安を抱える遺伝カウンセラーも結構いらっしゃるようで、

働き出してからの教育やフォローアップが今は全然できていない状況で、

今後どのような遺伝カウンセラーが求められていくのか、

どのような働き方になっていくのかについては、

皆さんとても苦慮されているようすでした。

 

 

将来性がないとか必要ではなくなるとかそういうわけでは無いことは確かですが、

 

どういう分野・領域で、どのような課題と向き合って仕事をしていきたいか。

という「道」がある程度専門化されて、分けられていくんだろうな。

と思いました。

 

 

何だか良くわからないこと言ってすみません。。

 

 

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さてさて、

話は変わりますが、

私は札幌ラーメンが大好きで。

 

学会期間中、晩御飯は街へ繰り出して

目当てのラーメンを食べに行ってました。

3杯も食べましたよ。

旨かった~最高でした。

 

一人で色々行くことが苦にならないタイプなので、

いやむしろ、集団を避けてしまうので、、

これは、コミュ障ではないのか!と自分でも思いますよ。泣

 

 

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今回の学会では、

ブログ見てます!と話してきてくれた方がいらっしゃいました。

とっても嬉しかったですが、恥ずかしい気持ちもあり。

 

誰かのためになっているなら、、書いていて良かった!!

と素直に思いました。

 

 

 

本日も最後ま読んでいただきありがとうm(__)m