日本人類遺伝学会第64回大会＠長崎に行ってきたので簡単に総括報告

皆さんこんにちは。

最近は寒くなってきましたね。

暖かい布団に入るとなんて幸せな気持ちになるんでしょうか。

幸せだなああと感じる瞬間は人それぞれですが、

私は寝ることが大好きなので、特に幸せに感じます。

皆さんは幸せだなと自分が感じる瞬間はどんな時ですか？

美味しいものを食べている時って幸せですよね。

小さな幸せの感受閾値がもっと広がっていけば、毎日にありがとうと思うことができそうです。

心の中では、イライラしていたり、不平や不満を思っていると、余計にそのことが目について、身について、よりそんな現実を引き寄せます。

小さな心の持ち様から意識していきたいですね！

f:id:kona-kona1206:20191115195844j:image

さてさて、

さくじつ、長崎まで日本人類遺伝学会第64回大会に行ってきました。

色んな人に声をかけて頂いて、来年はきっと大丈夫。頑張ってね。ずっと応援しています。

と有難いお言葉を頂きました。

なんだか、ヒトの優しさに触れると仏のような気持ちになってきますね。

話を聞いてもらうだけで、気持ちが楽になります。

あ、何のことかって？

今年も落ちたことですよ！！(笑)

まま、そんな話は良いとして。

今年のトピックとしても色々ありましたね。

この混沌とした遺伝医療の状況が打破できていくのだろうか！？

学会でも挙がっていた、課題を少し総括的に書きますね。

大きく分けて4つぐらいの課題が話されていたかなーと感じます。

がんゲノム
NIPT(周産期)
コンパニオン診断
遺伝カウンセラーの業務や役割について

まずは、

がんゲノムについて

NCCオンコパネルとfoundation１が保険適応となったが、課題もまだまだあるわけで。

・施設によって、エキスパートパネル(結果に基づく専門家会議)の力量に差があるのではないか。

・結果によって、参加できる治験には、地域や病院によって、患者さんが受けに行くのには限界がある(地域格差)

・2次的所見(生殖細胞系列)が出てきたときに、血縁者も含め、病院でサーベイランスをどう対応していくのか

・2次的所見の結果を開示してもいい家族を書いてもらうことで、もしご本人が亡くなられた場合に、それ以外の人には開示してはいけないのであれば、血縁者の中でも、どこまで開示していいのか

・体細胞しか見ていないfoundation１で、単一遺伝子疾患の遺伝子変化が見られた場合に、どこまで追求するのか、どの遺伝子を追求するのか

・病院への利益が少ないが、時間と労力がものすごくかかっているため、主治医を含めがんゲノム医療コーディネーターや遺伝カウンセラーなどの負担が大きすぎるところがみられる

・倫理的な問題や、一般市民のゲノムリテラシーが整っていない中で、医療面だけが進んでいくことで、ゲノム医療を適切に享受できる方の範囲を狭めてしまう可能性がある

がんゲノム医療はどんどん進んでいきますが、受ける病院や地域によって、整っているところとそうではないところがあり、まだまだ改善の余地があり。といったところですね。

まだ走り出したばかりなので、課題が沢山あるのは仕方ありませんし、普通の医療であっても、場所や施設によって差があるので、地域格差は仕方ないかもしれません。。

また、院内の体制整備については遺伝カウンセラーが担っているところが結構多いみたいです。C-CATへの登録や体制整備は本当に大変みたいです。

遺伝カウンセラーがやる仕事なのか、、、は置いておいて、そのために給与良く採用している病院もあります。

次にNIPTについてです。

・NIPT自体は臨床研究が終了しているが、高齢出産の定義がはっきりとは決まっていない中で、どこまで年齢や条件の範囲を対応していくのか

・NIPTの説明を遺伝カウンセラーが対応していくことには、問題がでてくるのだろうか

高齢出産は通常35歳以上とされていますが、明確な基準はないと考えられており、NIPTを受けるかたの条件をどのようにしていくのか。今後の見解が待たれます。

また、国内のNIPT検査受託の最大大手であるGeneTechさんが出した統計によりますと、臨床研究で請け負った検体の全体で陽性的中率が21トリソミーで96.5％、18トリソミーで82.8％、13トリソミーで63.6％ということです。

年齢の枠が無くなれば、この的中率も変化していくかもしれません。

f:id:kona-kona1206:20191115200505j:image

次にコンパニオン診断です。

・コンパニオン診断検査の中でも特に、BRACAnalysis検査は他の遺伝学的検査でBRCA陽性と分かっていても、この検査を受けない限り、薬の適応にはならないことが、患者の経済的・時間的損失を招いていると。問題であると。

BRACAnalysis検査はミリアド社で解析を出しており、

通常の保険未収載検査であるBRCAの検査をFALCOバイオシステムズで出しても、ミリアド社で解析をしています。

遺伝子の変化が陽性と確定している人でも、オラパリブを服用するためにはコンパニオン診断のためのBRACAnalysis検査は、出し直さなくてはいけない現状である。(約7万円。保険未収載の遺伝学的検査は10万～30万)

両方ミリアドという会社が解析しているので、結果は同じなのに。

これは何と不利益な話である。

学会や患者会、議員さんが働きかけてくれているので、できる限り早く解決してくれることを願っている状況。。

・また、BRACAnalysisの結果がVUS(病的意義不明)であることがあり、VUSでは基本的にオラパリブは使用できない。

しかし、そのVUSの遺伝子変化(バリアント)を有用なサイトで評価し直してみると、Likely　Pathogenic(病的な変化である可能性が高い)という評価が得られることもあり、一概に結果が意義不明とも言い切れないことがある。その場合には臨床的にはHBOC疑いとしてフォローしていくことになると考えられるが、オラパリブは使用できないということになる。(結果はVUSだから)

保険適応となっているのは、ミリアド社で解析・評価したBRACAnalysisの結果だけであるので、ミリアド社以外のデータベースで評価したものは、基本的には関係ない。

他のデータベースで結果が何と出ようと、ミリアド社のデータベースで薬の適応の可否が決まります。

VUSの評価が検査会社の用いるデータベースや評価サイトによって変わってくることが現状ではあります。 (検査会社ごとに評価が変わることがある)

これは、これからも問題になってくると思います。

出す検査会社によって、評価が変わる可能性がある。。

それが会社の強みになるかもしれませんが、高い金だして受ける方からすれば、たまったもんじゃねー！て感じですし、こっちは、効くかもしれない薬の可否を見てるんだよ、もしかしたら命に関わるような結果だぞ！？

という感じです。

VUSを絶対に出さない。出ないというのは不可能に近いですが、コンパニオン診断として遺伝子検査の解析・評価・解釈を一つの会社だけの結果だけで決めてしまっても良いのか。。

その会社での評価が変わらない限りオラパリブを使えないのか。。

など、会社ごとに評価が変わってくる可能性のある遺伝学的検査の根底の問題が、課題をより複雑化させていている現状です。

・コンパニオン診断のためでも、遺伝の情報が分かることになるので、がんゲノムと同じように事前に「誰に伝えてもいいか」という意思確認書を確認・取っておくほうが良いのではないかという問題

確かに、検査を受けている人が何かの事象で、結果を聞けないことが考えられる場合についても考えたほうがイイかな。。

ただ、実際に検査を出しているのは各科の主治医であって、遺伝カウンセラーが最初の説明から結果開示まで全て関わっているというところは多くは無い印象。

なので、各科の先生の考え方や負担の程度に寄るから、「こんな場合が起こりうるから書面で取ってください！」と言っても、難しい気がする。。

ただ、当人が亡くなってしまったあとに、血縁者が遺伝学的検査の情報開示を請求してくることは考えられるので、その時に、上記のような意志確認書を病院として取れていたらスムーズにいくのかもしれない。

しかし、名前が書いていない人には開示できないのか。という問題も生じる。

ただ遺伝情報の取り扱いはセンシティブな面もあるので、開示請求で開示してもらえるのかも、イマイチ分かっていない。

病院に寄るのかも。

現状では、学会の雰囲気としては、

「遺伝情報を特別視しすぎるのは良くない。」という声も聞かれるので、

今後、どのように管理していくのかは病院ごとに変わってくるだろうし、

その体制を整えることも遺伝カウンセラーの業務の一つとなってくると考えられる。

実際、私の病院でも議論や体制構築の真っ最中。

f:id:kona-kona1206:20191115200402j:image

次に、遺伝カウンセラーの業務や役割について

・遺伝カウンセラー界隈に関わっている方ならご存知かもしれませんが、「遺伝カウンセラーが診断に関わるような遺伝学的検査を出検することや、またはそれに付随する説明を単独で実施することは法律違反であり、そのことを黙認している施設や医師は罰せられる可能性がある。」のような主張を繰り返されている方が最近いらっしゃいます。

勿論、法律上は「認定遺伝カウンセラー」は何も力がありませんし、言っていることは正しいと思います。

ただ、遺伝カウンセラーは必要ない。患者さんにとって、医療資格でないあなたたちが関ることは危険であるというような意見には賛同しかねるところがありますね。。

早く国家資格になってほしいですが、

臨床心理士の資格も国家資格になるのに、相当な時間と苦労があったので、遺伝カウンセラーが国家資格化になるのは、近々の話では現実味がないと考えられます。

そうは言っても、医療職の資格がなく、遺伝カウンセラーの資格しか持っていない人は沢山いるわけで。

実際沢山働いているわけで。

そういう動きや声があるだけで、皆さん慎重に成らざるを得ない状況で、実際に遺伝カウンセリングをする際にも必ず医師と入るように注意しています。とか、単独では、何事も判断しないことは絶対に守っています。という遺伝カウンセラーさんの声を聴きます。

確かに、大切なことであるが、何もかも単独ではできない！と言われると、、

これから遺伝カウンセラーになりたい人にとっては心配かもしれない。。

私が、思うには、まだ始まったばかりの資格であり、職業であるので、課題があるのは当然なわけで。

これからは医療の中での「遺伝子やゲノム」の立ち位置は相当大きくなることが考えられることからも、その専門的な立場としての職業は遺伝カウンセラーが大きな役割を担うことが予想できる。

だから、興味があるなら飛び込んでみてもいいと思うけどなー！